Vrozené vývojové vady a dědičná onemocnění

Dysplasie kyčle

Vloženo: 2011-09-18

Dysplasie kyčle znamená vrozené nedostatečné vyvinutí kyčelního klubu, resp. kloubních ploch. Následkem je chybná poloha hlavy stehenní kosti v kloubu. V nejvyšším stupněm dysplasie kyčelního kloubu je tzv. luxace kyčelního kloubu, tj. stav, kdy hlavice stehenní kosti "vyskočí" z kloubní jamky.
Dysplasie kyčelního kloubu se vyskytuje u děvčat podstatně častěji než u chlapců. Jedná se o nejčastější vrozenou vývojovou vadu (až 4% novorozenců).


 

Hemofilie - vrozená krvácivost

Vloženo: 2011-01-22

Hemofilie je onemocnění s vrozenou poruchou krevní srážlivosti. Onemocnění se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů - ženy disponují dvěma X chromozomy, muži chromozomem X a Y. Hemofilie je vázána na chromozom X což znamená, že hemofilií onemocní nejčastěji muži, aby onemocněla žena, muselo by dojít ke kombinaci postižení obou chromozomů X. Ženy jsou však často jen přenašečkami a předávají svůj postižený chromozom X dále svým potomkům. Existují dva typy hemofilií a to hemofilie A a B. Jednou z dalších poruch srážlivosti je tzv. von Willebrand Jürgens syndrom.

 

Omfalokéla (defekt břišní stěny)

Vloženo: 2010-01-20

Omfalokéla je vrozenou vývojovou vadou, při které se nedostatečně uzavře břišní stěna v oblasti pupku a tak se formuje vak, do kterého se dostávají břišní orgány. Orgány jsou chráněny jen průsvitnou blánou. Omfalokéla může být jen malá jen s částí střeva, nebo velká obsahující většinu břišních orgánů včetně jater a sleziny.

 

Turnerův syndrom

Vloženo: 2009-12-16

Turnerův syndrom je genetické onemocnění vyskytující se u žen a dívek. Tyto ženy a dívky jsou menšího vzrůstu a mají opožděný pohlavní vývoj. Jednotlivé symptomy se mohou u jednotlivých jedinců lišit a mít různý rozsah. Tyto osoby trpí dále také různými chorobami srdce a ledvin. Turnerovým syndromem trpí zhruba jedna z 3000 žen.

Hydrocefalus

Vloženo: 2009-07-02

Při onemocnění zvaném hydrocefalus dochází ke zmožení mozkomíšního moku a/nebo vzniku překážky při jeho cirkulaci. Zmnožený mozkomíšní mok pak utlačuje mozek a míchu, případně roztlačuje lebeční kosti, což vede k zmenšení objemu mozku a zvětšení objemu hlavy. Po narození se někdy dítě může jevit normálně, ale během několika týdnů je dítě zvýšeně dráždivé a dochází ke zvýšení napětí svalů.

 

Hypospadie

Vloženo: 2009-06-29

Hypospadie je relativně častá vrozená vývojová vada močopohlavního ústrojí, která se vyskytuje cca u jednoho z 350 narozených chlapečků. Jde o poruchu vývoje správného uložení vyústění močové trubice. Stupeň hypospadie závisí na přesném rozsahu poruchy - močová trubice může vyúsťovat chybně prakticky po celé spodní části penisu až po oblast šourku.

 


Počet článků: 13
Počet stránek: 3
Aktuální strana: 1
Strany: 1 2 3

Vyhledávání

Sdílení

Poradna

Na Vaše dotazy odpovídá MUDr. Adéla Hradilová.

>> těhotenství >> porod >> šestinedělí >> gynekologické problémy

Facebook

Partnerské weby